揭秘血友病：网络热议下的隐形遗传出血危机

艾玛.沃森特

血友病，这一听起来或许有些陌生的疾病，实际上是一种严重影响患者生活质量的遗传性出血性疾病。它以其特殊的遗传方式和临床表现，成为了医学界和社会各界关注的焦点。
一、血友病的定义与分类
血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，主要由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子生成障碍。
根据凝血因子缺失类型的不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两种。血友病A是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏引起的，占所有血友病患者的80-85%;而血友病B则是由凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏导致的，占15-20%。
这两种类型的血友病均表现为自发性出血或轻微损伤后出血不止，严重影响患者的生活质量。二、血友病的诊断流程
1.病史询问与体格检查：医生首先会详细询问患者的出血史、家族史，并进行全面的体格检查，寻找可能的出血3.部位和体征。
2.实验室检查：血友病的诊断依赖于实验室检查。主要包括内源途径凝血试验(APTT)、外源途径凝血试验(PT)、纤维蛋白原(Fib)测定等。对于血友病A和血友病B的鉴别，还需要进行因子Ⅷ促凝活性(FⅧ：C)和因子Ⅸ活性(FⅨ：C)的测定。
3.基因检测：对于疑似血友病的患者，还可以进行基因检测，直接测定致病基因的缺陷，以明确诊断。

三、血友病的治疗
血友病目前尚无根治的方法，但凝血因子替代治疗是目前最有效的止血和预防出血的措施。
1.急性出血治疗：发生急性出血时，应及早就近接受专业救治。治疗原则包括局部冷敷、制动静养、抬高患肢、加压包扎等。同时，根据出血部位和严重程度，输入相应的凝血因子制品，如FⅧ浓缩制剂或基因重组人FⅧ(针对血友病A)，FⅨ浓缩制剂或基因重组人FⅨ(针对血友病B)。
2.预防治疗：预防治疗是指有规律地输入凝血因子，保证血浆中的因子水平长期维持在一定范围内，以减少出血的发生和致残率。世界血友病联盟和WHO推荐预防治疗为重型患者的最佳治疗策略。
3.其他治疗：对于存在凝血因子抑制物的患者，可能需要采用旁路途径进行治疗，如使用活化的PCC(aPCC)或重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)。此外，物理治疗和康复训练也可以促进肌肉、关节积血的吸收，改善关节活动范围。

四、血友病的日常管理
血友病患者需要终身接受规范化管理，以减少出血的发生和提高生活质量。以下是一些日常管理建议：
1.定期就诊：定期到医院接受检查和治疗，向医生报告病情变化和用药情况。
2.避免外伤：尽量避免剧烈运动和外伤，以减少出血的风险。
3.合理用药：禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药等可能影响血小板功能的药物。
4.接种疫苗：可以接种常规疫苗，但建议在接种前给予凝血因子预防治疗。
5.心理支持：血友病可能给患者带来心理压力，家属和社会应给予足够的理解和支持。
总之，血友病是一种不容忽视的遗传性出血性疾病。通过科学的诊断、有效的治疗和合理的日常管理，我们可以帮助患者减少出血的发生、提高生活质量，并努力追求像正常人一样的生活。