研究人员目前正在争先恐后地寻找方法试图治愈“纽芬兰诅咒”,这种被称为诅咒的疾病可以在没有警告的情况下致人死亡。
在纽芬兰的某些地区,这种疾病会影响成群的家庭,因此被称为 "纽芬兰诅咒"。
这是一种由遗传密码中的小突变引起的心脏病,导致突然、不规则的心跳,
具有遗传变异的人患有心律失常、心律不齐,有时他们的心脏会完全停止跳动。这可能会在没有太多警告的情况下导致携带该突变的人们死亡。 凯瑟琳·霍奇金森 (Kathleen Hodgkinson) 是一个遗传学家团队的一员,该团队于 2008 年首次确定了问题的根源基因,然后开发了一种检测方法。
通过筛查,已经确定了数百名高危患者,其中许多患者配备了挽救生命的除颤器。
霍奇金森在大约 28 个纽芬兰家庭中发现了该基因,还有一些德国北部、丹麦、挪威和俄罗斯的家庭。她说,所有这些家庭都与纽芬兰家庭有遗传联系。
据CBC报道,患者乍得·佩利(Chad Pelley)表示:“统计数据显示,如果没有安装除颤器,到 40 岁时,携带这种变体的人可能会出现突发性心脏病,可能会死亡”。
他说:“我的祖母突然去世,而且去世时还很年轻,有传言说她祖母那边的一位堂兄也去世得很早,但没人知道原因”。
即使在手术植入除颤器后,基因变异仍然构成致命威胁。对于一些携带者来说,由变异引起的不规则心跳或心律失常变得非常严重,以至于他们需要一个新的心脏。
霍奇金森说:“我们有些人接受了心脏移植手术,因为他们的心律失常非常严重,除颤器每半小时就会关闭一次。如果除颤器每半小时就关闭一次,你是无法忍受的。因此,对于移植手术来说,这是一种不寻常的表现”。
与这种变化共存也会导致另一个问题。佩利说:“随着你患上这种疾病的年龄增长,你的心肌会变成脂肪而不是肌肉,并且不会泵血。这种情况发生在我父亲和我家的其他人身上”。
纪念大学的杰西卡·埃塞尔汀(Jessica Esseltine)博士希望在重写这一未来方面发挥作用。
通过干细胞研究,她试图找到ARVC的根本原因,她希望将导致一种治疗方法,以防止该疾病的发生。
她从ARVC患者那里取血或皮肤样本,并将其变成干细胞,并将其作为心脏细胞生长。然后,她使用一种基因编辑技术来修复心脏细胞中错误基因中的“拼写错误”。
她说:“我们现在正在培养皿中进行所有这些工作”,“当然,我们希望有一天,我们可以用病人自己皮肤上的干细胞治疗他们的心脏,或者我们可以用基因工程......修复他们心脏的突变”。
Esseltine 说,与患者家庭合作给她的工作带来了前所未有的意义和成就感。
她说:“这让我想要做得更好,推动研究向前发展”,“因为我看到,如果我做得好,就有可能改变真实的生活”。 |