广州女子产后崩溃：宝宝根本没眼睛

      前几天，来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！到底怎么回事？

　　9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。家人带着小明去医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。

　　无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。

　　与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

　　遗传疾病属于基因畸变类疾病，因目前没有针对性医疗用药等方式治疗，所以可对携带遗传疾病的计划生育家庭造成严重生育阻碍；携带遗传疾病的夫妻，在生育前应当积极采取预防措施，重点避免遗传病的发生。

　　临床中，遗传病的预防，主要通过人为的方式降低或杜绝遗传病人群生育和传播，第三代试管婴儿技术，可帮助此类人群运用医疗技术中最为科学见效的预防手段：PGS\PGD技术，进行根本性的淘汰与避免。

　　那么如果你有以下情况，在计划生育时就一定要提高警惕及早运用针对性防范措施！

　　高龄

　　35岁以上的高龄女性是计划生育的高危人群;据多年临床统计，基因发生畸变的概率会随着女性自身年龄的增长而明显增高，女性卵巢中卵细胞数量从出生时期便已经确定，卵巢中储存了女性一生全部的卵细胞，并且卵子会随着女性年龄增长发生老化变异，这时如果卵子质量不好，基因发生畸变又生育宝宝，那么不孕症、胎儿发生不良情况的几率会大幅提高。

　　染色体异常

　　夫妻一方或双方染色体的异常，常会导致女性发生难孕育、胎儿早期流产、胎停育等不良情况，如果父母一方或双方是染色体平衡易位的携带者，那么他们的子女中有1/4会发生流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是染色体平衡易位的携带者，只有1/4的几率可能生产正常的孩子。

　　如果通过基因检查，发现夫妻双方或一方存在基因畸变，如平衡易位染色体的携带者，那么这个家庭便不适宜自然生育;最有效保障胎儿健康的方式则是选用第三代试管婴儿进行辅助生殖，第三代试管婴儿PGS\PGD技术，可筛查诊断出基因异常的胚胎，将优质胚胎进行母体植入从而保障胎儿日后的健康。

　　习惯性流产

　　有习惯性流产史的夫妻通常是基因畸变的主要群体，根据临床数据显示，习惯性流产的女性其染色体异常概率比正常人高达12倍;凡是胚胎中基因存在异常，那么胎儿便常会出现流产等不良情况;因此，有习惯性流产史的女性要有所警惕，在下次怀孕前，夫妻双方一定要进行详细的身体检查及基因与遗传的检查咨询，发现问题尽早借助美国第三代试管婴儿技术才能达到顺利妊娠目的。

　　不良生育史

　　在众多基因畸变的情况中，如果女性之前已经生育过一个“先天愚型”患儿，那么她第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率也会非常高;若已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿，如：白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等，那么她再次生育时孩子的发病率可高达25%-35%左右。

　　如果孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，那么男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为致病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。经常接触放射线或化学药剂的工作人员对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和孕前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。